Expression variable Au moins 2 formes HHT1 Chr 9q33-34 Endogline
{"Image DocumentName": "Expression variable Au moins 2 formes HHT1 Chr 9q33-34 Endogline", "Image ImageDescription": "HHT2 Chr 12q13 ALK1 (activin receptor like kinase) 3 \u00e8me forme non1 non2. L\u2019expression de la maladie est tr\u00e8s variable d\u2019une famille \u00e0 l\u2019autre et d\u2019un membre \u00e0 l\u2019autre d\u2019une m\u00eame famille. L\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique a permis de s\u00e9parer au moins deux formes : HHT1 o\u00f9 l\u2019anomalie si\u00e8ge sur le chromosome 9q33-34 avec pour g\u00eane mut\u00e9 l\u2019endogline et HHT2 o\u00f9 l\u2019anomalie si\u00e8ge sur le chromosome 12 (12q13) avec comme g\u00eane mut\u00e9 l\u2019activine receptor like kinase 1 (ALK1). Endogline et ALK1 sont tous deux des r\u00e9cepteurs membranaires du syst\u00e8me du TGF \u00df (transforming growth factor \u00df) qui participe au contr\u00f4le de l\u2019angiog\u00e9n\u00e8se et de la vasculog\u00e9n\u00e8se en intervenant dans la migration, la prolif\u00e9ration et l\u2019adh\u00e9sion des cellules endoth\u00e9liales et dans l\u2019organisation de la matrice extra-cellulaire.", "Image XResolution": "37", "Image YResolution": "37", "Image ResolutionUnit": "Pixels/Centimeter", "Image Software": "SlidePlayer", "Image YCbCrPositioning": "Centered"}